citrullinemia


citrullinemia
цитруллинемия
НЗЧ, обусловленное дефицитом фермента аргининосукцинатсинтетазы, что ведет к нарушению синтеза цитруллина citrulline, наблюдается задержка психического развития; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, мутантный аллель локализован на участке q34-qter длинного плеча хромосомы 9.

Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. . 1995.

Смотреть что такое "citrullinemia" в других словарях:

  • Citrullinemia — Classification and external resources Citrulline ICD 10 E72.2 …   Wikipedia

  • citrullinemia — citrullinemia. См. цитруллинемия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • citrullinemia — Urea cycle disorder in which citrulline concentrations in the blood, urine, and cerebrospinal fluid are elevated, because of deficiency of arginosuccinate synthetase (ASS); manifested clinically by lethargy …   Medical dictionary

  • citrullinemia type I — a condition caused by mutations in the ASS gene (locus: 9q34.1), which encodes argininosuccinate synthase, marked elevation in plasma and urine levels of citrulline, with hyperammonemia and sometimes secondary oroticaciduria; mild to moderate… …   Medical dictionary

  • citrullinemia type II — a condition caused by mutations in the SLC25A13 gene (locus: 7q21.3), which encodes a mitochondrial transport protein necessary for the conversion of citrulline to argininoscuccinic acid. It is seen almost exclusively in Japan and exists in two… …   Medical dictionary

  • classic citrullinemia — citrullinemia type I …   Medical dictionary

  • цитруллинемия — citrullinemia цитруллинемия. HЗЧ, обусловленное дефицитом фермента аргининосукцинатсинтетазы, что ведет к нарушению синтеза цитруллина <citrullin>, наблюдается задержка психического развития; наследуется по аутосомно рецессивному типу,… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Argininosuccinate synthetase 1 — Argininosuccinate synthetase 1, also known as ASS1, is a human gene.cite web | title = Entrez Gene: ASS1 argininosuccinate synthetase 1| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene Cmd=ShowDetailView TermToSearch=445| accessdate = ]… …   Wikipedia

  • Argininosuccinate synthetase — Protein Name=PAGENAME caption= Symbol=ASS AltSymbols= HGNCid=758 Chromosome=9 Arm=q Band=34.1 LocusSupplementaryData= ECnumber=6.3.4.5 OMIM=603470 EntrezGene=445 RefSeq=NM 000050 UniProt=P00966 PDB=Argininosuccinate synthetase (ASS) is an enzyme… …   Wikipedia

  • Citrin — For other uses, see Flavonoid. solute carrier family 25, member 13 (citrin) Identifiers Symbol SLC25A13 Alt. symbols CTLN2 Entrez …   Wikipedia

  • Newborn screening — See also: Apgar score Newborn screening Intervention MeSH D015997 Newborn screening is the process by which infants are screened shortly after birth for a list of disorders that are treatable, but di …   Wikipedia


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.